46,xy Gonadal Dysgenesis with Minifascicular Neuropathy (GDMN)

46,XY性腺发育不良伴小型神经束型神经病变(来自ICD-11)
别称:
46,xy Gonadal Dysgenesis-Motor and Sensory Neuropathy Syndrome
Gdmn
46,xy Gonadal Dysgenesis, Partial, with Minifascicular Neuropathy
46xy Gonadal Dysgenesis with Minifascicular Neuropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46,xy性腺发育不全伴小束性周围神经病,也称为46,xy性腺发育不全-运动和感觉神经病综合征。与46,xy性腺发育不全伴小束性周围神经病相关的重要基因是DHH(沙漠刺猬信号分子)。相关组织包括睾丸和子宫,相关表型为周围神经传导异常和骨骼肌萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
6
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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