46,xx Sex Reversal (SRXX)

46,xx性别反转(来自翻译大模型)
别称:
46, Xx Testicular Disorders of Sex Development
46,xx Testicular Disorder of Sex Development
De La Chapelle Syndrome
46,xx Testicular Dsd
Xx, Male Syndrome
Srxx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46,xx性别反转,也称为46,xx睾丸性发育异常,与46,xx性别反转1和非综合征性46,xx睾丸性发育异常/性发育差异有关。与46,xx性别反转有关的重要基因是SRY(性决定区域Y),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和WNT信号传导。附属组织包括睾丸和前列腺,相关表型包括内分泌/外分泌腺和细胞。
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相关ID:
MESH:D058531

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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174
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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