46,xy Sex Reversal 8 (SRXY8)

46,XY性反转8型(来自ICD-11)

别称:

46,xy Disorder of Sex Development Due to Testicular 17,20-Desmolase Deficiency

Male Pseudohermaphroditism Due to Deficiency of Testicular 17,20-Desmolase

Srxy8

Tdd

46,xy Difference of Sex Development Due to Testicular 17,20-Desmolase Deficiency

Male Pseudohermaphroditism: Deficiency of Testicular 17,20-Desmolase

46xy Sex Reversal 8, Modifier of

46,xy Sex Reversal, Type 8

46xy Sex Reversal 8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

46,xy性别反转8，也被称为46,xy性别发育障碍，由于睾丸17,20-脱氢酶缺乏症，与46,xy性别反转和肝细胞癌有关。与46,xy性别反转8有关的重要基因是AKR1C2（醛酮还原酶家族1成员C2），其相关通路/超级通路包括凋亡调节和信号通路以及Bupropion通路，药代动力学。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型包括隐睾和男性假两性畸形。

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