46,xy Sex Reversal 5 (SRXY5)

46,XY性反转5型(来自ICD-11)
别称:
Srxy5
46,xy Gonadal Dysgenesis, Complete, Cbx2-Related
Disorder of Sex Development, 46,xy, Cbx2-Related
46,xy Sex Reversal, Cbx2-Related
Sex Reversal, Xy, Cbx2-Related
46, Xy Sex Reversal 5
46,xy Gonadal Dysgenesis Complete Cbx2-Related
Disorder of Sex Development 46,xy Cbx2-Related
46,xy Sex Reversal Cbx2-Related
Sex Reversal Xy Cbx2-Related
46,xy Sex Reversal, Type 5
46xy Sex Reversal 5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46,xy性别反转5,也被称为srxy5。与46,xy性别反转5相关的基因是CBX2(染色体盒2)。相关组织包括宫颈和子宫,相关表型为女性外生殖器异常和性别反转。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
10
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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