46,xx Sex Reversal 1 (SRXX1)

46，XX性反转1型(来自ICD-11)

别称:

46,xx Testicular Disorder of Sex Development

Srxx1

46,xx Gonadal Dysgenesis, Complete, Sry-Positive

Ovotesticular Disorder of Sex Development

46,xx Ovotesticular Difference of Sex Development

46,xx Ovotesticular Disorder of Sex Development

46,xx Gonadal Dysgenesis Complete Sry-Positive

46, Xx Testicular Disorders of Sex Development

Ovotesticular Disorders of Sex Development

46,xx True Hermaphroditism Sry-Positive

46,xx Sex Reversal, Sry-Positive

46,xx Sex Reversal Sry-Positive

46,xx Sex Reversal, Type 1

De La Chapelle Syndrome

46,xx Ovotesticular Dsd

Xx Male, Sry-Positive

46,xx Testicular Dsd

Xx Male Sry-Positive

True Hermaphroditism

46xx Sex Reversal 1

True Hermaphrodite

Xx, Male Syndrome

Ovotesticular Dsd

Ovotestis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

46,xx性别反转1，也被称为46,xx睾丸性发育异常，与非综合征性46,xx睾丸性发育异常/性发育差异和46,xx性别反转有关。与46,xx性别反转1有关的重要基因是SRY（性别决定区域Y），其相关通路/超级通路包括β-连环蛋白转录激活复合物的失活和哺乳动物性发育障碍。附属组织包括睾丸和子宫，相关表型包括隐睾和多囊卵巢。

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