46,xy Sex Reversal 1 (SRXY1)

46，XY性反转1型(来自ICD-11)

别称:

46,xy Gonadal Dysgenesis, Complete, Sry-Related

Srxy1

46,xy Sex Reversal, Sry-Related

Swyer Syndrome

46,xy Gonadal Dysgenesis Complete Sry-Related

46,xy True Hermaphroditism, Sry-Related

46,xy True Hermaphroditism Sry-Related

Gonadal Dysgenesis, Xy Female Type

Gonadal Dysgenesis Xy Female Type

46,xy Sex Reversal Sry-Related

Sex Reversal, 46,xy, Type 1

Gonadal Dysgenesis, 46,xy

46xy Sex Reversal 1

46, Xy Female

Xy Females

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

46,xy性别反转1，也称为46,xy生殖腺发育不全，完全，与46,xy性别反转和46,xy完全生殖腺发育不全有关。与46,xy性别反转1有关的重要基因是SRY（性别决定区域Y），其相关通路/超级通路包括男性不育和雄激素受体活性调节。附属组织包括子宫和宫颈，相关表型为原发性闭经和高促性腺激素低性腺功能减退症。

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