46,xy Sex Reversal 1 (SRXY1)

46,xy性别反转1，也称为46,xy生殖腺发育不全，完全，与46,xy性别反转和46,xy完全生殖腺发育不全有关。与46,xy性别反转1有关的重要基因是SRY（性别决定区域Y），其相关通路/超级通路包括男性不育和雄激素受体活性调节。附属组织包括子宫和宫颈，相关表型为原发性闭经和高促性腺激素低性腺功能减退症。