46,xy Sex Reversal 2 (SRXY2)

46,XY性反转2型(来自ICD-11)

别称:

Dosage-Sensitive Sex Reversal

46,xy Sex Reversal, Dax1-Related

Srxy2

Dss

46xy Sex Reversal 2, Dosage-Sensitive

46,xy Sex Reversal Dax1-Related

46,xy Sex Reversal, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

46,xy性别反转2，也称为剂量敏感性性别反转，与性别发育差异和46,xx性别反转1有关。与46,xy性别反转2相关的关键基因是NR0B1（核受体亚家族0组B成员1），其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化I和II以及糖基化疾病。相关组织包括卵巢和睾丸，相关表型为性别反转和shRNA丰度增加（Z-score>2）。

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