46,xy Sex Reversal 7 (SRXY7)

46,XY性反转7型(来自ICD-11)
别称:
46,xy Gonadal Dysgenesis, Partial or Complete, Dhh-Related
46,xy Sex Reversal, Partial or Complete, Dhh-Related
Srxy7
Gdxym
46,xy Gonadal Dysgenesis, Complete or Partial, Dhh-Related
Complete Pure Gonadal Dysgenesis 46,xy Type
Male-Limited Gonadal Dysgenesis 46,xy
Gonadal Dysgenesis, Xy, Male-Limited
Gonadal Dysgenesis, Xy, Male Limited
46,xy Sex Reversal, Type 7
46xy Sex Reversal 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46,xy性别反转7,也被称为46,xy生殖腺发育不全,部分或完全,与DHH相关,与口吃和Joubert综合症32有关。与46,xy性别反转7相关的基因是DHH(沙漠刺猬信号分子)。相关组织包括卵巢和子宫,相关表型是生殖细胞瘤和子宫发育不全
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
6
31
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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