46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

46,xy部分性性腺发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与46,xy性反转11和46,xy性发育不全有关。与46,xy部分性性腺发育不全有关的重要基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR。相关组织包括睾丸和卵巢，相关表型为循环性腺激素水平升高和骨质疏松症。