46 Xx Gonadal Dysgenesis (XX-GD)

46,XX性腺发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Hypergonadotropic Ovarian Dysgenesis
46,xx Complete Gonadal Dysgenesis
46,xx Pure Gonadal Dysgenesis
46,xx Gonadal Dysgenesis
Ovarian Dysgenesis
Follicular Stimulating Hormone-Resistant Ovaries
Xx Female Gonadal Dysgenesis
46,xx Ovarian Dysgenesis
Xx-Gd
Fsh-Ro - [follicular Stimulating Hormone-Resistant Ovaries]
Gonadal Dysgenesis, 46,xx
Resistant Ovary Syndrome
Dysgenesis, Ovarian
Dysgenetic Ovaries
Fsh-Ro
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
46 Xx Gonadal Dysgenesis,也被称为高促性腺激素卵巢发育不全,与佩罗特综合症1和佩罗特综合症有关。与46 Xx Gonadal Dysgenesis相关的基因是MRPS22(线粒体核糖体蛋白S22),其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和卵巢不育。在该疾病的背景下提到了克罗米芬和 Pentoxifylline。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型为早发性卵巢功能不全和性腺发育不全。
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相关ID:
MESH:D023961
ICD11:1742528605

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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82
459
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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