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中文3-Methylglutaconic Aciduria, Type Iv (MGCA4)
3-甲基-3-羟基戊二酸尿症IV型(来自翻译大模型)
别称:
3-Methylglutaconic Aciduria Type 4
Mga4
3-Methylglutaconic Aciduria Type Iv
Mgca4
Mga, Type Iv
Mga Type Iv
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3-甲基戊二酸尿症，类型IV，又称3-甲基戊二酸尿症类型4，与3-甲基戊二酸尿症伴聋、脑病和莱利样综合症以及线粒体DNA耗竭综合征4a有关。与3-甲基戊二酸尿症，类型IV相关的基因是SERAC1（含丝氨酸活性位点1）。相关组织包括眼睛和肝脏，相关表型为智力障碍和癫痫。
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MALACARDS
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