3-Methylglutaconic Aciduria, Type I (MGCA1)

3-甲基戊二酰酸尿症I型(来自ICD-11)

别称:

3-Methylglutaconic Aciduria Type 1

3-Methylglutaconyl-Coa Hydratase Deficiency

Mga1

3mg-Coa Hydratase Deficiency

Mgca1

3-Mg-Coa-Hydratase Deficiency

Mga, Type I

Mga Type I

Megaloblastic Anemia Due to Inborn Errors of Metabolism

3-Alpha-Methylglutaconyl-Coa Hydratase Deficiency

3 Methylglutaconyl Coa Hydratase Deficiency

3-Alpha-Methylglutaconic Aciduria Type 1

3-@methylglutaconic Aciduria, Type I

Primary 3-Methylglutaconic Aciduria

3-Methylglutaconic Aciduria Type I

3-Methylglutaconic Aciduria 1

Auh Defect

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3-甲基戊二酸尿症I型，也称为3-甲基戊二酸尿症I型，与3-甲基戊二酸尿症IV型和3-甲基戊二酸尿症有关，症状包括舞蹈病和小脑共济失调。与3-甲基戊二酸尿症I型相关的基因是AUH（AU RNA结合甲基戊二酰辅酶A水合酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和氨基酸代谢。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为发育不良和3-甲基戊二酸尿症。

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