3-Methylglutaconic Aciduria, Type V (MGCA5)

3-甲基戊烯二酸尿症V型(来自ICD-11)

别称:

3-Methylglutaconic Aciduria Type 5

Mga5

Dilated Cardiomyopathy with Ataxia

Dcma Syndrome

Mgca5

Dcma

3-Methylglutaconic Aciduria Type V

Mga Type V

Dilated Cardiomyopathy with Ataxia Syndrome

3-Alpha-Methylglutaconic Aciduria Type 5

Cardiomyopathy, Dilated, with Ataxia

3-@methylglutaconic Aciduria, Type V

3-Methylglutaconic Aciduria 5

Dnajc19 Defect

Mga, Type V

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3-甲基戊二酸尿症，类型V，也称为3-甲基戊二酸尿症类型5，与3-甲基戊二酸尿症类型I和巴特综合症有关，症状包括小脑共济失调和肌肉无力。与3-甲基戊二酸尿症，类型V相关的基因是DNAJC19（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C19），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和睾丸，相关表型为共济失调和生长延迟。

查看原文参与反馈