3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase Deficiency (3MCC)

3-甲基-3-酮戊二酸辅酶A羧化酶缺乏症(来自翻译大模型)

别称:

3-Methylcrotonylglycinuria

Methylcrotonyl-Coa Carboxylase Deficiency

Mcc Deficiency

Bmcc Deficiency

Mccd

3-Methylcrotonyl-Coenzyme a Carboxylase Deficiency

Deficiency of Methylcrotonoyl-Coa Carboxylase

3-Methylcrotonyl Coa Carboxylase 1 Deficiency

3-Methyl Crotonyl-Coa Carboxylase Deficiency

3-Mcc Deficiency

3mcc Deficiency

3-Mcc

3mcc

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3-甲基-3-酮戊二酸辅酶A羧化酶缺乏症，也称为3-甲基-3-酮戊二酸-γ-谷氨酰胺尿症，与3-甲基-3-酮戊二酸辅酶A羧化酶1缺乏症和代谢性酸中毒有关，症状包括肌肉张力低下、肌肉萎缩和喂养困难。与3-甲基-3-酮戊二酸辅酶A羧化酶缺乏症相关的重要基因是MCCC1（甲基-3-酮戊二酸辅酶A羧化酶亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。相关组织包括扣带回皮层和肾脏，相关表型包括张力低下和低血糖。

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