3mc Syndrome 3 (3MC3)

3MC综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Malpuech Facial Clefting Syndrome
3mc3
Malpuech Facial Clefting Syndrome, Formerly
Facial Clefting Syndrome, Gypsy Type
Facial Clefting Syndrome Gypsy Type
3mc Syndrome, Type 3
Malpuech Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3mc综合症3,也被称为马拉普尤赫面部裂隙综合症,与3mc综合症和唇裂有关。与3mc综合症3有关的重要基因是COLEC10(集蛋白亚家族成员10)。附属组织包括肾脏,相关表型为眼睑下垂和内眦赘皮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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