3mc Syndrome

三重甲基化综合症(来自翻译大模型)

别称:

Craniofacial-Ulnar-Renal Syndrome

Malpuech Facial Clefting Syndrome

Oculopalatoskeletal Syndrome

Carnevale Syndrome

Michels Syndrome

Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale Syndrome

Ptosis of Eyelids with Diastasis Recti and Hip Dysplasia

Ptosis-Strabismus-Rectus Abdominis Diastasis

Carnevale-Krajewska-Fischetto Syndrome

Craniosynostosis with Lid Anomalies

Oculo-Skeletal-Abdominal Syndrome

Mingarelli Syndrome

Malpuech Syndrome

Osa Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

3mc 综合症，又称颅面尺肾综合症，与 3mc 综合症 3 和 3mc 综合症 1 有关，症状包括斜颈。与 3mc 综合症相关的重要基因是 MASP1（MBL 关联丝氨酸蛋白酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体级联。在该疾病的背景下提到了芬太尼和七氟醚。附属组织包括骨和眼，相关表型为上睑下垂和听力障碍。

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