3mc Syndrome 2 (3MC2)
3MC综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Ptosis of Eyelids with Diastasis Recti and Hip Dysplasia
Oculo-Skeletal-Abdominal Syndrome
Carnevale Syndrome
Osa Syndrome
3mc2
Carnevale Krajewska Fischetto Syndrome
Carnevale Syndrome, Formerly
3mc Syndrome, Type 2
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
3mc 综合征 2,也被称为眼睑下垂、腹股沟分离和髋关节发育不良,与 3mc 综合征和尺桡骨融合有关,症状包括斜颈。与 3mc 综合征 2 有关的重要基因是 COLEC11(集合素家族成员 11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下提到了芬太尼和七氟醚。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型包括马蹄肾和尿道下裂。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
7
24
24
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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