3mc Syndrome 2 (3MC2)
3MC综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Ptosis of Eyelids with Diastasis Recti and Hip Dysplasia
Oculo-Skeletal-Abdominal Syndrome
Carnevale Syndrome
Osa Syndrome
3mc2
Carnevale Krajewska Fischetto Syndrome
Carnevale Syndrome, Formerly
3mc Syndrome, Type 2
3mc 综合征 2，也被称为眼睑下垂、腹股沟分离和髋关节发育不良，与 3mc 综合征和尺桡骨融合有关，症状包括斜颈。与 3mc 综合征 2 有关的重要基因是 COLEC11（集合素家族成员 11），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下提到了芬太尼和七氟醚。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型包括马蹄肾和尿道下裂。
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参考文献
MALACARDS
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