3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase-2 Deficiency (HMGCS2D)

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Mitochondrial Hmg-Coa Synthase Deficiency
Hmg-Coa Synthase-2 Deficiency
Hmgcs2 Deficiency
Hmgcs2d
Mitochondrial 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase Deficiency, Type 2d
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase Deficiency
Hmg-Coa Synthase 2 Deficiency
Hmg-Coa Synthase Deficiency
Hmgcs Deficiency
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文献报道
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶-2缺陷,也称为线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶缺陷和高甘油三酯血症1,症状包括腹泻和呕吐。与3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶-2缺陷相关的重要基因是HMGCS2(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶2)。附属组织包括肝脏,相关表型为肝肿大和呕吐。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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1
11
16

疾病表征

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基因 & 突变

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