3-Hydroxyisobutyryl-Coa Hydrolase Deficiency (HIBCHD)

3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷，也称为缬氨酸代谢缺陷，与肌张力障碍和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关，症状包括共济失调、肌阵挛和癫痫发作。与3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷有关的重要基因是HIBCH（3-羟基异丁酰辅酶A水解酶）。附属组织包括大脑，相关表型为肌张力低下和呕吐。