3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency

3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
3 Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
Type Ii 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
3β-Hsd Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia
3 Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
3b-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
3 Beta-Ol Dehydrogenase Deficiency
3 Beta-Hsd Deficiency
Adrenal Hyperplasia 2
3β-Hsd Deficiency
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疾病模型
文献报道
3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症,又称3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症,与3β-羟类固醇脱氢酶2缺乏引起的先天性肾上腺增生和脂质性先天性肾上腺增生有关。与3-β-羟类固醇脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HSD3B2(5-羟基-δ-类固醇脱氢酶3β-和类固醇δ-异构酶2)。附属组织包括肾上腺和睾丸。
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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