2-Hydroxyglutaric Aciduria (2-HGA)

2-羟基戊二酸尿症，又名2-羟基戊二酸血症，与d-2-羟基戊二酸尿症2和d-2-和l-2-羟基戊二酸尿症有关，症状包括呼吸困难、癫痫发作和喘息。与2-羟基戊二酸尿症相关的基因是SLC25A1（溶质载体家族25成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学渗透耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括大脑和小脑，相关表型为减少的乳腺泡形成。