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1p21.3 Microdeletion Syndrome

1p21.3微缺失综合症(来自翻译大模型)

别称:

Monosomy 1p21.3

Del(1)(p21.3)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

1p21.3微缺失综合症，也被称为单体型1p21.3。与1p21.3微缺失综合症相关的重要基因是DPYD（二氢嘧啶脱氢酶）。相关组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

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相关ID：

MALACARDS：1P2001

基础信息

遗传方式

发病时间

患病率/发病率

相关基因

相关模型

参考文献

MALACARDS

--

No data available Phase

--

1

5

--

疾病表征

#

分类

表征

HPO概率

Orphanet概率

HPO来源

1

神经系统异常

害羞

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

2

神经系统异常

进食行为异常

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

3

眼部异常

近视

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

4

耳部异常

长耳

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

5

眼部异常

视力异常

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

6

生长异常

肥胖

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

7

神经系统异常

全面发育迟缓

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

8

神经系统异常

智力障碍

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

9

神经系统异常

轻度智力障碍

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

10

眼部异常

散光

标志性 (90%)

非常频繁 (99-80%)

共25个结果, 每页展示10条

1

2

3

基因 & 突变

#

基因

作用分类

分值

突变数量

1

代谢

25

0

共1个结果, 每页展示10条

1

靶点药物

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疾病模型

类型

名称

MGI

相关基因

品系来源

文献数量

暂无相关数据

文献报道

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