17q24.2 Microdeletion Syndrome

17q24.2微缺失综合症(来自翻译大模型)
别称:
Del(17)(q24)
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
17q24.2微缺失综合症,也称为del(17)(q24),与非特异性综合征性智力障碍有关。与17q24.2微缺失综合症相关的重要基因是BPTF(溴域PHD指转录因子)。相关组织包括心脏和松果体,相关表型包括语言和语言发展延迟以及智力障碍,轻度
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
<1/1000000
2
11
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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