16p11.2 Duplication

16号染色体p11.2重复(来自翻译大模型)
别称:
16p11.2 Duplication Syndrome
Autism, Susceptibility to, 14b
16p11.2 Microduplication
Auts14b
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
16p11.2重复,也被称为自闭症易感性14b,与16p11.2重复综合症和周期性运动诱发性肌张力障碍1有关。与16p11.2重复相关的重要的基因是DUP16P11.2(16p11.2重复综合症)。相关组织包括杏仁核和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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