16p13.11 Microduplication Syndrome

16p13.11微重复综合症(来自翻译大模型)
别称:
Trisomy 16p13.11
Dup(16)(p13.11)
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
16p13.11微重复综合症,也被称为16p13.11三体,与α-地中海贫血/智力发育障碍X连锁综合症和α-地中海贫血有关。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
新生儿
--
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部