16p13.11 Microdeletion Syndrome

16p13.11微缺失综合症(来自翻译大模型)
别称:
Monosomy 16p13.11
Del(16)(p13.11)
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
16p13.11微缺失综合症,也称为16p13.11单体型,与胃食管反流和小天使病有关。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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