14q22q23 Microdeletion Syndrome

14q22q23微缺失综合症(来自翻译大模型)
别称:
14q22-Q23 Microdeletion Syndrome
Monosomy 14q22-Q23
Monosomy 14q22q23
Del(14)(q22q23)
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
14q22q23微缺失综合症,也称为14q22-q23微缺失综合症,与Fryns先天性小眼球综合症和Frias综合症有关。相关组织包括垂体和下丘脑,相关表型为上睑下垂和肌张力低下
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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