人类
AVPR2 - Arginine Vasopressin Receptor 2
别称:
DI1
DIR
NDI
V2R
ADHR
DIR3
NDI1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码加压素受体2型,也称为V2受体,属于七跨膜域G蛋白耦合受体(GPCR)超家族,并与Gs结合,从而刺激腺苷酸环化酶。包括V2受体、V1a和V1b加压素受体、催产素受体以及非哺乳动物的oxytocin和mesotocin受体的亚家族得到了很好的保守,尽管几个成员通过其他G蛋白发出信号。所有这些受体都结合类似的环状九肽激素。V2受体在肾小管中表达,主要分布在远曲小管和收集管中,其主要特性是响应垂体激素精氨酸加压素(AVP),通过刺激使尿液浓缩并维持机体水分内环境稳定的机制。当这个基因的功能丧失时,会导致疾病肾性糖尿病无尿(NDI)。尽管其组织定位尚不确定,但V2受体也在肾脏外表达。当通过输注V2选择性激动剂(dDAVP)刺激这些“肾外受体”时,各种凝血因子会释放到血流中。这个性质的生理重要性尚不清楚——在NDI患者中,其缺失似乎不会造成损害。该基因表达也与胎儿肺组织和肺癌的替代剪接有关。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
4
4542 bp
40.28
185
4
2
47
AVPR2遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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