AVPR2 - Arginine Vasopressin Receptor 2

这个基因编码加压素受体2型，也称为V2受体，属于七跨膜域G蛋白耦合受体（GPCR）超家族，并与Gs结合，从而刺激腺苷酸环化酶。包括V2受体、V1a和V1b加压素受体、催产素受体以及非哺乳动物的oxytocin和mesotocin受体的亚家族得到了很好的保守，尽管几个成员通过其他G蛋白发出信号。所有这些受体都结合类似的环状九肽激素。V2受体在肾小管中表达，主要分布在远曲小管和收集管中，其主要特性是响应垂体激素精氨酸加压素（AVP），通过刺激使尿液浓缩并维持机体水分内环境稳定的机制。当这个基因的功能丧失时，会导致疾病肾性糖尿病无尿（NDI）。尽管其组织定位尚不确定，但V2受体也在肾脏外表达。当通过输注V2选择性激动剂（dDAVP）刺激这些“肾外受体”时，各种凝血因子会释放到血流中。这个性质的生理重要性尚不清楚——在NDI患者中，其缺失似乎不会造成损害。该基因表达也与胎儿肺组织和肺癌的替代剪接有关。[由RefSeq，2008年7月提供]