Fanconi Anemia, Complementation Group T (FANCT)

范可尼贫血互补群T型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group T
Fanct
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组T,也称为范可尼贫血补充组T,与食管闭锁和范可尼贫血,补充组N有关。与范可尼贫血,补充组T有关的重要基因是UBE2T(泛素连接酶E2 T),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和血小板减少症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
57
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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