Fanconi Anemia, Complementation Group O (FANCO)
补体组O型范可尼贫血(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group O
Fanco
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组O,也称为范可尼贫血补充组O,与乳腺-卵巢癌、家族性3和遗传性癌症易感综合征有关。与范可尼贫血,补充组O有关的重要基因是RAD51C(RAD51同源基因C),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为身材矮小和肛门闭锁。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
7
89
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
信息比对
科研助手
回到顶部