Fanconi Anemia, Complementation Group D2 (FANCD2)

范可尼贫血互补群D2型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group D2
Fancd2
Fad2
Fa4
Fanconi Pancytopenia Type 4
Fancd
Fanconi Anemia, Complementation Group D
Fanconi Anemia Complementation Group D
Fanconi Pancytopenia, Type 4
Facd
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组D2,也称为范可尼贫血补充组D2,与小脑性共济失调和范可尼贫血,补充组B有关,症状包括贫血苍白。与范可尼贫血,补充组D2有关的重要基因是FANCD2(FA补充组D2),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下提到了Talazoparib和Niraparib药物。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为小头畸形和骨髓低细胞。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
29
242
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部