Fanconi Anemia, Complementation Group D2 (FANCD2)
范可尼贫血互补群D2型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group D2
Fancd2
Fad2
Fa4
Fanconi Pancytopenia Type 4
Fancd
Fanconi Anemia, Complementation Group D
Fanconi Anemia Complementation Group D
Fanconi Pancytopenia, Type 4
Facd
范可尼贫血，补充组D2，也称为范可尼贫血补充组D2，与小脑性共济失调和范可尼贫血，补充组B有关，症状包括贫血苍白。与范可尼贫血，补充组D2有关的重要基因是FANCD2（FA补充组D2），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA损伤。在该疾病的背景下提到了Talazoparib和Niraparib药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为小头畸形和骨髓低细胞。
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参考文献
MALACARDS
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