Fanconi Anemia, Complementation Group a (FANCA)
范可尼贫血A型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia
Fanconi Pancytopenia
Fanconi Anemia Complementation Group a
Fanca
Fa
Fanconi Panmyelopathy
Estren-Dameshek Variant of Fanconi Pancytopenia
Estren-Dameshek Variant of Fanconi Anemia
Fanconi Anemia Estren-Dameshek Variant
Fanconi Hypoplastic Anemia
Fanconi's Anaemia
Fanconi's Anemia
Fanconi Anaemia
Fanconis Anemia
范可尼贫血，补充组a，也称为范可尼贫血，补充组q和范可尼贫血，补充组r，症状包括贫血苍白。与范可尼贫血，补充组a有关的重要基因是FANCA（FA补充组A），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和同源导向修复。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和西罗莫司。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为身材矮小和贫血。
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参考文献
MALACARDS
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