Fanconi Anemia, Complementation Group a (FANCA)
范可尼贫血A型(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia
Fanconi Pancytopenia
Fanconi Anemia Complementation Group a
Fanca
Fa
Fanconi Panmyelopathy
Estren-Dameshek Variant of Fanconi Pancytopenia
Estren-Dameshek Variant of Fanconi Anemia
Fanconi Anemia Estren-Dameshek Variant
Fanconi Hypoplastic Anemia
Fanconi's Anaemia
Fanconi's Anemia
Fanconi Anaemia
Fanconis Anemia
范可尼贫血，补充组a，也称为范可尼贫血，补充组q和范可尼贫血，补充组r，症状包括贫血苍白。与范可尼贫血，补充组a有关的重要基因是FANCA（FA补充组A），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和同源导向修复。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和西罗莫司。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为身材矮小和贫血。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
