Fanconi Anemia, Complementation Group D1 (FANCD1)
互补群D1型范可尼贫血(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group D1
Fancd1
Fad1
Inherited Cancer-Predisposing Syndrome Due to Biallelic Brca2 Mutations
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组D1,也称为范可尼贫血,补充组D1,与范可尼贫血,补充组E和遗传性乳腺癌有关。与范可尼贫血,补充组D1有关的重要基因是BRCA2(BRCA2 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和同源导向修复。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括宫内发育迟缓和生长不良。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
25
11
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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