Fanconi Anemia, Complementation Group N (FANCN)
互补基团N型范可尼贫血(来自ICD-11)
别称:
Fanconi Anemia Complementation Group N
Fancn
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范可尼贫血,补充组N,也称为范可尼贫血,补充组D2和范可尼贫血,补充组J。与范可尼贫血,补充组N相关的基因是PALB2(BRCA2的伙伴和定位器),其相关通路/超级通路包括传染病和细胞周期,有丝分裂。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
8
8
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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