Cardiomyopathy, Dilated, 1kk (CMD1KK)
扩张性心肌病1kk型(来自ICD-11)
别称:
Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 4
Dilated Cardiomyopathy 1kk
Cmd1kk
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 22
Cardiomyopathy, Hypertrophic, 22
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 22
Cardiomyopathy, Familial Restrictive 4
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1kk
Cmh22
Rcm4
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扩张型心肌病1kk,也称为家族性限制型心肌病4,与扩张型心肌病1a和远端遗传性运动神经元病2a有关。扩张型心肌病1kk相关的重要基因是MYPN(肌球蛋白结合蛋白),其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM3导致DPM3-CDG。相关组织包括心脏和心室,相关表型为扩张型心肌病和室间隔肥厚。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
8
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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IF
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