Cardiomyopathy, Dilated, 1kk (CMD1KK)
扩张性心肌病1kk型(来自ICD-11)
别称:
Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 4
Dilated Cardiomyopathy 1kk
Cmd1kk
Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 22
Cardiomyopathy, Hypertrophic, 22
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 22
Cardiomyopathy, Familial Restrictive 4
Cardiomyopathy, Dilated, Type 1kk
Cmh22
Rcm4
扩张型心肌病1kk，也称为家族性限制型心肌病4，与扩张型心肌病1a和远端遗传性运动神经元病2a有关。扩张型心肌病1kk相关的重要基因是MYPN（肌球蛋白结合蛋白），其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM3导致DPM3-CDG。相关组织包括心脏和心室，相关表型为扩张型心肌病和室间隔肥厚。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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