罕见病
Autism Spectrum Disorder (ASD)
自闭症谱系障碍(来自翻译大模型)
别称:
Autism Spectrum Disorders
Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified
Autistic Disorder of Childhood Onset
Pervasive Developmental Delay Nos
Pervasive Developmental Disorder
Pervasive Development Disorder
Autistic Continuum
Autistic Disorder
Autistic Behavior
Childhood Autism
Infantile Autism
Kanner Syndrome
Autistic
Asd
精神疾病
神经系统疾病
基础信息
自闭症谱系障碍，也称为广泛性发育障碍，未分类，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，症状包括社交互动的广泛异常，严重受限的兴趣和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍有关的重要基因是SHANK2（SH3和多个ANKYRIN重复域2），其相关通路/超级通路包括神经科学和导致雷特综合症的基因。在该障碍的背景下提到了药物阿立哌唑和托莫西汀。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型是Aire报告基因表达减少和抵抗痘苗病毒（VACV-A4L）感染。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARD
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的，即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素，并且给予个体化的医疗服务。因此，临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估，尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中，临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南，并将其与患者独特的个体化因素结合起来，制定出最适合各个患者的治疗方案。
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能，导致生理失衡，进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器，能调节基因或蛋白，阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白，产生疗效。根据疾病机制和分子基础，靶点药物多类型纷呈，治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变，使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因，从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组，能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程，因此成为了研究疾病的理想模型。同时，通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记，也能够实现疾病信号物质的追踪，并揭示其在疾病发生、发展中的作用，为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据，为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料，可以掌握疾病的最新研究进展，理解其发病机制和治疗方法，为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
信息比对
科研助手