Angelman Syndrome Due to Imprinting Defect in 15q11-Q13
安格曼综合症,由于15q11-Q13印记缺陷(来自翻译大模型)
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
安格曼综合症是由于15q11-Q13印记缺陷引起的,与早熟、中枢、2和沙夫-杨综合症有关。与安格曼综合症相关的基因是ATP10A(ATPase Phospholipid Transporting 10A(假定)),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和EEG异常。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
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29
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疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物
药物名称
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临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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