Human
NLRP3 - NLR Family Pyrin Domain Containing 3
别称:
AII
AVP
FCU
MWS
FCAS
KEFH
CIAS1
FCAS1
NALP3
C1orf7
CLR1.1
DFNA34
PYPAF1
AGTAVPRL
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
This gene encodes a pyrin-like protein containing a pyrin domain, a nucleotide-binding site (NBS) domain, and a leucine-rich repeat (LRR) motif. This protein interacts with the apoptosis-associated speck-like protein PYCARD/ASC, which contains a caspase recruitment domain, and is a member of the NLRP3 inflammasome complex. This complex functions as an upstream activator of NF-kappaB signaling, and it plays a role in the regulation of inflammation, the immune response, and apoptosis. The SARS-CoV 3a protein, a transmembrane pore-forming viroporin, has been shown to activate the NLRP3 inflammasome via the formation of ion channels in macrophages. Mutations in this gene are associated with familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS), chronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA) syndrome, neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), keratoendotheliitis fugax hereditarian, and deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Alternative 5' UTR structures are suggested by available data; however, insufficient evidence is available to determine if all of the represented 5' UTR splice patterns are biologically valid. [provided by RefSeq, Aug 2020]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
20
10
32741 bp
118.17
830
7
38
75
NLRP3遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
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基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
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PMID
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