设计了一个靶向载体,目标是去除19-27号外显子。在突变体中,转录水平比野生型动物低2-4倍。RT-PCR确认了19-27号外显子的缺失。经过修改的27号内含子中的一个潜在剪接接受位点导致了28号外显子前端延长了87个核苷酸。由此产生的蛋白质缺失了GPS、7TM和C端的细胞质序列。(来源:J:98367)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count