人类
ADAMTS2 - ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 2
别称:
NPI
PNPI
PCINP
PCPNI
PCI-NP
PC I-NP
ADAM-TS2
ADAMTS-2
ADAMTS-3
EDSDERMS
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码ADAMTS(整合素和金属蛋白酶与血栓素模序)蛋白家族的成员。这个家族的成员共享几个独特的蛋白质模块,包括前肽区域、金属蛋白酶结构域、整合素样结构域和血栓素类型1(TS)模序。这个家族的个别成员在C端TS模序的数量上有所不同,有些还具有独特的C端结构域。编码的前原蛋白在蛋白水解过程中被加工成成熟的原胶原蛋白N-蛋白酶。这种蛋白酶切除原胶原蛋白I-III型和V型的N端肽。这个基因的突变导致Ehlers-Danlos综合症类型VIIC,这是一种隐性遗传的结缔组织紊乱。可变剪接导致多个转录变异体,至少其中一个编码经过蛋白水解加工的异构体。[由RefSeq,2016年2月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
22
234609 bp
134.75
1427
1
4
3
ADAMTS2遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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