人类
USH2A - Usherin
别称:
US2
RP39
USH2
dJ1111A8.1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个包含Lamina EGF模序、Pentaxin结构域和许多纤连蛋白类型III模序的蛋白质。该蛋白质存在于基底膜中,可能在内耳和视网膜的发育和稳态中具有重要意义。这个基因中的突变与Usher综合症IIa型和视网膜色素变性有关。已经发现这个基因的多个转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq提供,2008年12月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
72
800558 bp
575.60
9258
19
8
46
USH2A遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:USH2A
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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