人类
SCN4A - Sodium Voltage-gated Channel Alpha Subunit 4
别称:
HYPP
SkM1
CMS16
HYKPP
NAC1A
HOKPP2
Nav1.4
Na(V)1.4
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
电压门控钠通道是跨膜糖蛋白复合物,由具有24个跨膜结构域的大型α亚基和一个或多个调节性β亚基组成。它们负责神经元和平肌细胞中动作电位的产生和传播。该基因编码钠通道α亚基基因家族的一个成员。它表达于骨骼肌中,该基因的突变与几种肌强直和周期性瘫痪疾病有关。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
24
34365 bp
208.06
1747
13
9
62
SCN4A遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
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PMID
期刊
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