Npc1 - NPC intracellular cholesterol transporter 1

具有预测的胆固醇结合活性。参与几个过程，包括胆固醇内环境稳定、蛋白质糖基化以及病毒进入宿主细胞。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括成人行走行为、细胞对低密度脂蛋白颗粒刺激的响应以及胆固醇流出。位于几个细胞组件中，包括高尔基体、膜筏和核膜。在几个结构中表达，包括泌尿生殖系统、肝脏、肺、脾和胃。用于研究 Niemann-Pick 疾病和 Niemann-Pick 疾病 C1 型。该基因的人类同源物与 Niemann-Pick 疾病 C1 型有关。与人类 NPC1（NPC 细胞内胆固醇转运蛋白 1）正交。[由基因组资源联盟，2022 年 4 月提供]