Ctnnb1 - catenin (cadherin associated protein), beta 1

这个基因不仅编码一个重要的经典钙粘附蛋白细胞质成分，该成分在上皮中形成紧握连接，并在许多其他组织中调节细胞间粘附，而且还作为一个关键信号分子参与规范Wnt信号通路，该通路在正常发育和肿瘤发生过程中控制细胞生长和分化。该基因产物包含一个中央的含有armadillo-重复的域，通过该域结合经典钙粘附蛋白的细胞质尾；同时，它还结合alpha-catenin，进一步将钙粘附蛋白复合物直接或间接地链接到肌动蛋白细胞骨架。因此，β-catenin对于经典钙粘附蛋白的粘附功能是必需的。该蛋白质的另一个关键功能是调节规范Wnt信号通路并调控基因转录。没有Wnt信号，不与钙粘附蛋白复合物关联的细胞质β-catenin在N端Ser/Thr残基处被含有axin、腺瘤性息肉结肠（APC）、酪蛋白激酶I和GSK3B的所谓降解复合物快速磷酸化，然后被β-TrCP泛素化，并被蛋白酶体降解。然而，在Wnt信号存在下，降解复合物被破坏，稳定的细胞质β-catenin转移到核中，在那里它结合各种转录因子，并与这些因子一起调控许多下游基因的转录。这个基因的突变与各种类型的肿瘤有关。已经发现这个基因的替代剪接变异体。[由RefSeq，2009年9月提供]