小鼠
Aldh6a1 - aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1
别称:
Mmsdh
1110038I05Rik
基础信息
物种序列比对
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
文献报道
这个基因编码醛脱氢酶蛋白家族的成员。编码的酶是一种线粒体甲基马来酸半醛脱氢酶,在缬氨酸和嘧啶代谢途径中发挥作用。这种酶催化马来酸和甲基马来酸半醛的不可逆氧化脱羧作用,生成乙酰-和丙酰-CoA。人类基因中的突变导致甲基马来酸半醛脱氢酶缺乏症,其特点是尿液中有机酸中β-丙氨酸、3-羟基丙酸和3-氨基和3-羟基异丁酸两种异构体的水平升高。交替剪接导致多个转录变异体,编码不同的异构体。[RefSeq,2015年9月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
相关模型
参考文献
4
12
20308 bp
57.92
4
5
Aldh6a1遗传学信息(-)
GRCm39
Chr : -
物种序列比对
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
文献报道
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