Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)
结节性硬化症2型(来自ICD-11)
别称:
Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, Modifier of
Tsc2
Tuberous Sclerosis, Type 2
Tuberous Sclerosis
Tuberous Sclerosis Complex
Tuberous Sclerosis-2
Ts
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节性硬化症2,也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤,肾修饰,与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为听力障碍和腺瘤性皮脂腺。
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基础信息
遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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219
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物
药物名称
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临床阶段
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疾病模型
类型
名称
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