Tuberous Sclerosis 2 (TSC2)

Alias:
Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, Modifier of
Tsc2
Tuberous Sclerosis, Type 2
Tuberous Sclerosis
Tuberous Sclerosis Complex
Tuberous Sclerosis-2
Ts
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
结节性硬化症2,也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤,肾修饰,与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为听力障碍和腺瘤性皮脂腺。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
5
63
219

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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