Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset (PARK7)
常染色体隐性早发型帕金森病7型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease 7
Parkinson's Disease 7
Park7
Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism/dementia Complex Type 2
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease Type 7
Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson's Disease 7
Parkinson Disease, Type 7
Parkinson Disease 7
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
帕金森病7型,常染色体隐性早发型,也称为常染色体隐性早发型帕金森病7型,与肌张力障碍12型和多系统萎缩1型有关,症状包括肌肉僵硬、运动迟缓和静止性震颤。帕金森病7型,常染色体隐性早发型的一个重要基因是PARK7(帕金森病相关去糖基酶),其相关通路/超级通路包括蛋白水解潜在SUMO-1通路。相关组织包括大脑和皮层,相关表型包括焦虑和僵硬。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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66
14
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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