常染色体隐性早发型帕金森病7型_常染色体隐性早发型帕金森病7型疾病数据库_常染色体隐性早发型帕金森病7型疾病表征

Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset (PARK7)

常染色体隐性早发型帕金森病7型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease 7

Parkinson's Disease 7

Park7

Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism/dementia Complex Type 2

Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson Disease Type 7

Autosomal Recessive Early-Onset Parkinson's Disease 7

Parkinson Disease, Type 7

Parkinson Disease 7

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

帕金森病7型，常染色体隐性早发型，也称为常染色体隐性早发型帕金森病7型，与肌张力障碍12型和多系统萎缩1型有关，症状包括肌肉僵硬、运动迟缓和静止性震颤。帕金森病7型，常染色体隐性早发型的一个重要基因是PARK7（帕金森病相关去糖基酶），其相关通路/超级通路包括蛋白水解潜在SUMO-1通路。相关组织包括大脑和皮层，相关表型包括焦虑和僵硬。

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