Nephronophthisis 4 (NPHP4)
慢性肾衰竭4型(来自ICD-11)
别称:
Nphp4
Juvenile Nephronophthisis 4
Nephronophthisis 4, Juvenile
Nephronophthisis, Type 4
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
NPHP4,也被称为nphp4,与锥-棒视网膜病变1和Joubert综合征7有关,其症状包括多尿和多饮。与NPHP4相关的基因是NPHP4(Nephrocystin 4),其相关通路/超通路包括视觉光转导和Joubert综合征。附属组织包括肾脏和肺,相关表型包括多饮和贫血。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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11
55
6
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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