Hemophilia a (HEMA)
血友病A(来自ICD-11)
别称:
Factor Viii Deficiency
Mild Hemophilia a
Congenital Factor Viii Deficiency
Congenital Fviii Deficiency
Congenital F8 Deficiency
Severe Hemophilia a
Hema
Severe Hereditary Factor Viii Deficiency Disease
Mild Hereditary Factor Viii Deficiency Disease
Deficiency Factor Viii with Functional Defect
Moderate Congenital Factor Viii Deficiency
Bleeding Disorder in Hemophilia a Carriers
Hereditary Factor Viii Deficiency Disease
Severe Congenital Factor Viii Deficiency
Mild Congenital Factor Viii Deficiency
Moderate Congenital F8 Deficiency
Functional Factor Viii Deficiency
Severe Congenital F8 Deficiency
Mild Congenital F8 Deficiency
Factor Viii Deficiency Nos
Moderate Hemophilia a
Hemophilia, Classic
Factor 8 Deficiency
Classic Hemophilia
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血友病A,也称为因子VIII缺乏症,与血管性血友病,类型2和血管性血友病,类型3有关。与血友病A有关的重要基因是F8(凝血因子VIII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了氟替卡松和聚乙二醇干扰素α-2a。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为关节痛和关节肿胀。
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相关ID:
MESH:D006467
ICD11:1573164739
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
1-9/1000000
3
26
301
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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