Hemophilia B (HEMB)
血友病B(来自ICD-11)
别称:
Christmas Disease
Factor Ix Deficiency
Congenital Factor Ix Deficiency
Plasma Thromboplastin Component Deficiency
Hereditary Factor Ix Deficiency Disease
Congenital Factor Ix Disorder
Congenital F9 Deficiency
Severe Hemophilia B
Mild Hemophilia B
F9 Deficiency
Hemb
Bleeding Disorder in Hemophilia B Carriers
Moderate Congenital Factor Ix Deficiency
Severe Congenital Factor Ix Deficiency
Mild Congenital Factor Ix Deficiency
Moderate Congenital F9 Deficiency
Deficiency, Functional Factor Ix
Severe Congenital F9 Deficiency
Recessive X-Linked Hemophilia B
Mild Congenital F9 Deficiency
Intravascular Clotting Defect
Moderate Hemophilia B
Factor 9 Deficiency
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血友病B,也被称为圣诞病,与血友病B莱登和血友病有关。与血友病B有关的重要基因是F9(凝血因子IX),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。抗抑制剂复合物和罗哌卡因已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和全血,相关表型为血尿和颅内出血。
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相关ID:
MESH:D002836
ICD11:755266992
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
1-9/1000000
2
23
283
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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